El Consejo Genético en el cáncer hereditario.

Se estima que el 70-80% de los tumores son esporádicos, pero hasta el 15-20% de los pacientes con cáncer tienen antecedentes familiares previos, lo que se denomina agregación familiar, que puede ser debido a factores ambientales comunes, estilos de vida similares, o a factores genéticos.

En el 5-10% de los casos se puede identificar una alteración en un gen concreto que explica el desarrollo de los cánceres en los miembros de la familia. Pero es importante destacar que ser portador de una mutación no es sinónimo de padecer cáncer, sino que significa tener un mayor riesgo o probabilidad de desarrollar uno o varios tipos de cánceres.

Pero, ¿cuándo debemos sospechar una predisposición hereditaria al cáncer?

• Cuando ha habido varios casos del mismo tipo de cáncer o cánceres relacionados en familiares de primer grado (padres, hijos, hermanos) de generaciones sucesivas. 
• Cuando se diagnostica a edad joven (antes de los 40-50 años de edad) un cáncer relacionado con el envejecimiento (cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de próstata). 
• Cuando un individuo presenta tumores bilaterales, multifocales, o más de un tipo de tumor.
• En algunos tumores concretos como el cáncer de ovario de tipo seroso de alto grado, o el carcinoma de los plexos coroideos.

¿Qué son las Unidades de Consejo Genético?
Las Unidades de Consejo Genético en Cáncer son áreas de trabajo que dedican su labor asistencial e investigadora al cáncer hereditario y al asesoramiento genético.
Su trabajo consiste en realizar un diagnóstico precoz en aquellas personas portadoras de una mutación en genes que actualmente se sabe que están implicados en el desarrollo de tumores hereditarios o en aquéllas en riesgo de aparición de una enfermedad genética.

¿Qué pasos se siguen?

1. Primero el médico de Atención Primaria o Especialista, realizará una primera valoración para determinar en cada caso y en cada familia, si se cumplen los criterios de riesgo y se aconseja su envío a la Consulta de Consejo Genético. En la Consulta del Consejo Genético, se recogerán todos los datos clínicos y la historia familiar. Se valorará y se informará del riesgo de cáncer hereditario y de las posibilidades de realizar un estudio.
2. Tras valorar el caso del paciente, si se decide realizar el estudio genético, este debe firmar el consentimiento informado que autoriza la realización del test y en el que se le informa sobre los riesgos, beneficios y limitaciones del estudio genético. A continuación se toma una muestra de sangre de 10ml que se enviará al laboratorio para el estudio completo de los genes de predisposición.
3. En la tercera consulta se entrega el resultado del test y se comentan las opciones de manejo a la hora de intentar reducir el riesgo o detectar de manera precoz el posible cáncer. Si el resultado es positivo se contemplará además la posibilidad de estudiar la situación de otros familiares.
4. En las consultas posteriores se darán las recomendaciones definitivas sobre las medidas a tomar y se evaluará el impacto psicológico que el resultado del test ha producido.

En este vídeo la Dra. Fita, miembro del Consejo Genético del Instituto Valenciano de Oncología, explica que es un Consejo Genético y cuál es su función a la hora de asesorar a las personas con riesgo de padecer un cáncer hereditario.

Fuentes:
Consejo Genético en Cáncer - SEOM: Sociedad Española de Oncología Médica
Consejo Genético en Cáncer Hereditario | Ciudadanos
Consejo Genético - IVO - Instituto Valenciano de Oncología